Questions à maîtriser pour l’exposé

« Connectivites »

Réponds à voix haute sans regarder, puis vérifie. Les ⭐ tombent presque à coup sûr.

A. Le principe du chapitre

A1. ⭐⭐ Quelle est la logique commune à toutes les connectivites ?

Des auto-anticorps attaquent le tissu conjonctif, présent partout — d’où des atteintes multi-organes. Chaque maladie a un anticorps spécifique et un organe cible caractéristique.

A2. ⭐⭐ Quel est le test de débrouillage, et quelle est sa limite ?

Les ANA : très sensibles, très peu spécifiques. Un ANA négatif exclut. Un ANA positif n’affirme rien.

A3. ⭐⭐ Que faire devant un ANA positif chez un patient asymptomatique ?

Rien. On ne traite pas un ANA positif chez un patient asymptomatique.

B. Lupus érythémateux systémique

B1. ⭐ Sur quoi repose le diagnostic ?

Sur la présence d’au moins 4 des 11 manifestations connues de la maladie.

B2. ⭐⭐ Quelle est la manifestation la plus fréquente, et quelle est sa particularité ?

L’arthrite (90 %), souvent le premier symptôme. Elle est non déformante et non érosive → les radiographies sont normales.

B3. ⭐ Citez les quatre critères cutanéo-muqueux.

Éruption malaire, éruption discoïde, photosensibilité, ulcérations buccales.

B4. ⭐ Quelle atteinte rénale est la plus fréquente ?

La glomérulonéphrite membraneuse. Cylindres hématiques et hématurie possibles.

B5. ⭐⭐ Quels anticorps sont retrouvés uniquement dans le lupus ?

Les anti-dsDNA (60 %) et les anti-Sm (30 %) — extrêmement spécifiques.

B6. ⭐⭐ Comment suit-on l’activité de la maladie ?

Par le complément, qui diminue (et chute encore lors des poussées) et les anti-dsDNA, qui augmentent. ⚠️ Ni les ANA ni les anti-Sm ne varient avec l’activité.

B7. ⭐⭐ Cas clinique : femme lupique admise pour pneumonie et confusion. Poussée ou sepsis ? Quel examen ?

Diminution du complément + augmentation des anti-dsDNA. Les anti-Sm ne varient pas en poussée. Le taux d’ANA ne dit rien sur la sévérité. L’IRM cérébrale est le plus souvent normale dans le lupus cérébral, sauf AVC.

B8. ⭐⭐ Qu’est-ce qui caractérise le lupus induit par les médicaments ?

Il épargne les reins et le cerveau. Anticorps antihistones présents, anti-dsDNA absents.

B9. ⭐⭐ Une femme enceinte est anti-Ro (anti-SSA) positive. Que répondez-vous ?

Vérifier l’ECG du nourrisson — risque de bloc cardiaque par lupus néonatal.

B10. Quel anticorps évoque une atteinte cérébrale ?

L’anti-ribosomal P.

B11. ⭐ Donnez le traitement selon la situation.

Poussée aiguë → bolus de corticoïdes à forte dose. Maladie légère (peau, articulations) → hydroxychloroquine. Néphrite lupique → corticoïdes ± cyclophosphamide ou mycophénolate. Contrôle de la progression → bélimumab (inhibe les cellules B).

B12. ⭐ Comment évalue-t-on la sévérité d’une néphrite lupique ?

Par la biopsie rénale uniquement — l’analyse d’urine seule est insuffisante. Elle montre si des lésions ne répondront pas au traitement (glomérulosclérose, cicatrices).

B13. ⭐ Causes de décès dans le lupus ?

Sujet jeune → infection. Sujet plus âgé → infarctus du myocarde, par athérosclérose accélérée.

B14. Le moyen mnémotechnique du complément ?

SLE = 3 lettres → C3 diminué. Hep C = 4 lettres → C4 diminué.

C. Syndrome des antiphospholipides

C1. ⭐ Le SAPL est-il une complication du lupus ?

Non dans la majorité des cas — c’est le plus souvent un trouble idiopathique indépendant.

C2. ⭐ Citez les trois anticorps.

Anticoagulant lupique, anticorps anticardiolipine, bêta-2-glycoprotéine I.

C3. ⭐⭐ Donnez l’équation du SAPL.

Thromboses + aPTT (TCA) élevé + PT/INR normaux. C’est l’inverse des autres thrombophilies : un test de coagulation allongé chez quelqu’un qui thrombose.

C4. ⭐ Quelles sont les deux manifestations cliniques ?

Thromboses artérielles et veineuses et fausses couches spontanées à répétition.

C5. ⭐ Pourquoi la sérologie syphilitique est-elle faussement positive ?

Parce que le VDRL/RPR utilise un réactif qui est une cardiolipine, avec lequel l’anticorps réagit. Le FTA reste normal.

C6. ⭐⭐ Quel est le meilleur test initial, et comment l’interpréter ?

Le test de mélange : plasma du patient + plasma normal à parts égales. Déficit en facteur → l’aPTT se normalise. Anticorps antiphospholipide → l’aPTT reste élevé.

C7. ⭐ Quel est le test le plus spécifique de l’anticoagulant lupique ?

Le test au venin de vipère de Russell (RVVT) : prolongé et non corrigé après mélange. ⚠️ L’héparine interfère.

C8. ⭐ Quel traitement pour une thrombose ?

Héparine puis warfarine, à vie. Aucun traitement chez le porteur asymptomatique.

C9. ⭐⭐ Quand rechercher des anticardiolipine devant des fausses couches ?

Deux avortements ou plus du 1er trimestre, ou un seul avortement du 2e trimestre.

C10. ⭐⭐ Quel traitement pour prévenir une récidive de fausse couche ?

Héparine + aspirine. ⚠️ Warfarine et corticoïdes sont de mauvaises réponses : la warfarine est contre-indiquée au 1er trimestre, les corticoïdes sont inefficaces.

D. Syndrome de Sjögren

D1. ⭐ Quel est le terrain ?

90 % de femmes. Anticorps dirigés contre les glandes lacrymales et salivaires.

D2. ⭐ Citez les maladies associées.

Polyarthrite rhumatoïde, LES, cirrhose biliaire primitive, polymyosite, thyroïdite de Hashimoto.

D3. ⭐⭐ Quel symptôme est présent chez 90 % des patients — et surprend ?

Les douleurs articulaires. On pense d’abord à la sécheresse, mais l’arthralgie est presque constante.

D4. ⭐ Pourquoi les caries sont-elles étendues ?

Parce que la salive nettoie mécaniquement les dents et neutralise l’acidité. Sa diminution provoque caries étendues et perte dentaire.

D5. ⭐⭐ Quelle est la complication « la plus dangereuse » ?

Le LYMPHOME — jusqu’à 10 % des patients. C’est la réponse attendue à cette formulation exacte.

D6. ⭐⭐ Meilleur test initial, meilleur test sanguin, test le plus précis ?

Initial : test de Schirmer. Sanguin : anti-SSA / anti-SSB (anti-Ro / anti-La), positifs dans 65 %. Le plus précis : biopsie de lèvre ou de parotide — infiltration lymphoïde.

D7. ⭐ Quel est le meilleur traitement initial ?

L’hydratation de la bouche : petites gorgées fréquentes, gomme sans sucre, traitements au fluor. Puis larmes artificielles, lifitégrast ou ciclosporine topique, pilocarpine et céviméline.

D8. ⭐⭐ Les corticoïdes ont-ils une place ?

Non — c’est toujours une mauvaise réponse dans le Sjögren.

D9. Quelle atteinte rénale peut-on voir ?

L’acidose tubulaire rénale (20 %).

E. Sclérodermie et CREST

E1. ⭐ Quelle proportion est limitée, quelle proportion est diffuse ?

80 % limitée, 20 % diffuse.

E2. ⭐⭐ Que signifie CREST ?

Calcinoses · Raynaud · Esophageal dysmotility · Sclérodactylie · Télangiectasies.

E3. ⭐ Décrivez le phénomène de Raynaud.

Hyperréactivité vasculaire des doigts déclenchée par le froid ou le stress : pâleur (blanc) → cyanose (bleu) → hyperémie réactionnelle (rouge). Parfois ulcérations et gangrène.

E4. ⭐⭐ Limitée ou diffuse : comment les distinguer ?

Limitée : distale aux coudes et genoux, anticentromère +, hypertension pulmonaire. Diffuse : proximale aux coudes et genoux, anti-SCL-70 +, fibrose pulmonaire.

E5. ⭐⭐ Quelle est la particularité pulmonaire du CREST ?

Il entraîne une hypertension pulmonaire primaire alors que les poumons eux-mêmes sont normaux.

E6. ⭐ Pourquoi la sclérodermie donne-t-elle de la diarrhée ?

Par prolifération bactérienne dans de grands diverticules à large col de l’intestin grêle et du côlon.

E7. ⭐⭐ Quel est le traitement de la crise rénale sclérodermique ?

Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion — même si la créatinine est élevée. C’est la réponse contre-intuitive attendue.

E8. ⭐ Quel est le test le plus précis, et quelle est sa limite ?

Le SCL-70 (anti-topoisomérase) : le plus précis, mais présent chez seulement 30 % des formes diffuses et 20 % des limitées — donc peu sensible.

E9. Que valent les ANA et la VS ici ?

ANA positifs chez 85–90 % mais non spécifiques. VS généralement normale.

E10. ⭐ Traitement du Raynaud ? De la fibrose pulmonaire ? De l’HTAP ?

Raynaud → inhibiteurs calciques. Fibrose pulmonaire → cyclophosphamide. HTAP → bosentan, ambrisentan, sildénafil, analogues de la prostacycline.

E11. Quel médicament ralentit la progression, et lequel ne marche pas ?

Méthotrexate ralentit la progression. La pénicillamine n’est pas efficace.

F. Myosites

F1. ⭐⭐ Quelle est la présentation d’une myopathie inflammatoire ?

Une faiblesse musculaire proximale : difficulté à se lever d’une chaise ou à monter les escaliers.

F2. ⭐⭐ Qu’est-ce qui distingue la polymyosite de la myasthénie ?

Dans la polymyosite, les muscles faciaux et oculaires ne sont PAS affectés.

F3. ⭐ Citez les quatre signes cutanés de la dermatomyosite.

Atteinte malaire · signe du châle (visage, cou, épaules, haut du thorax et dos) · éruption héliotrope (œdème et coloration violacée des paupières) · papules de Gottron (dos des mains, IPP et MCP).

F4. ⭐⭐ Quelle association ne faut-il jamais oublier dans la dermatomyosite ?

Le cancer, dans 25 % des cas — ovaire, poumon, digestif, lymphatique.

F5. ⭐⭐ Meilleur test initial et test le plus précis ?

Initial : CPK et aldolase. Le plus précis : biopsie musculaire.

F6. ⭐⭐ Que signifie un anti-Jo-1 positif ?

Une fibrose pulmonaire — il suggère une atteinte pulmonaire.

F7. ⭐ Quel est le traitement ?

Les corticoïdes, généralement suffisants. Si échec ou intolérance : méthotrexate, azathioprine, immunoglobulines IV, mycophénolate. Hydroxychloroquine pour la peau.

F8. ⭐⭐ Décrivez la myosite à corps d’inclusion.

Faiblesse lentement progressive, distale ET proximale, surtout les fléchisseurs distaux des membres supérieurs. À l’examen : quadriceps faibles et incapacité à faire un poing en même temps. Biopsie = test le plus précis. Il n’existe pas de traitement.

G. Connectivite mixte

G1. ⭐ De quoi est-elle le chevauchement ?

De LES + sclérodermie + polymyosite.

G2. ⭐⭐ Quel est le test le plus spécifique ?

L’anti-U1-RNP (anti-protéine ribonucléique U1).

G3. ⭐⭐ Le patient a un anti-U1-RNP positif mais aussi un anti-Sm positif. Que conclure ?

Le diagnostic le plus probable est le LES, pas la connectivite mixte.

G4. Quel est le traitement ?

Corticoïdes, azathioprine ou méthotrexate. Cyclophosphamide pour la maladie pulmonaire interstitielle.

H. Plan proposé pour l’exposé oral (14 min)

Phrase d’accroche possible :

« Le tissu conjonctif est partout. C’est pourquoi ces maladies peuvent commencer par une main qui blanchit au froid, une bouche sèche, ou une convulsion. »

Phrase de conclusion possible :

« Un anticorps, un organe, un piège thérapeutique : anti-dsDNA et le rein, anticardiolipine et le placenta, anti-SCL-70 et le poumon, anti-Jo-1 et le poumon encore. Et rappelez-vous des trois contre-intuitions : le TCA s’allonge alors qu’on thrombose, on donne un IEC alors que la créatinine monte, et les corticoïdes ne servent à rien dans le Sjögren. »